Como é feito o diagnóstico da OI e o que esperar

Receber o diagnóstico de osteogênese imperfeita pode ser um momento assustador. Mas entender como ele é feito e o que acontece a partir daí ajuda a transformar o medo em ação, e o choque em cuidado.

Se você chegou até aqui buscando respostas, respira fundo. Você não está sozinho. A seguir, explicamos os principais caminhos até o diagnóstico e como dar os primeiros passos com mais segurança e clareza.

Sinais que costumam levantar suspeitas

Na maioria dos casos, o diagnóstico de OI começa com a observação de fraturas frequentes ou sem causa aparente. Outros sinais que podem levantar suspeitas:

  • Fraturas desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida

  • Parte branca dos olhos azulada

  • Formato do rosto triangular

  • Dentes frágeis e quebradiços

  • Ossos curvados

  • Histórico familiar (em alguns casos)

  • Baixa estatura ou atraso no desenvolvimento motor

Exames e avaliação médica

O diagnóstico geralmente é feito por um conjunto de etapas:

  1. Avaliação clínica
    O médico analisa o histórico de fraturas, sinais físicos e características genéticas. É o primeiro passo para investigar.

  2. Exames de imagem
    Radiografias são usadas para observar a densidade óssea e a presença de fraturas ou deformações nos ossos.

  3. Teste genético
    Em muitos casos, o exame genético confirma o tipo de OI e ajuda a entender o padrão de herança. Nem sempre é acessível, mas é o exame mais conclusivo.

É possível diagnosticar ainda na gestação?

Sim. Em alguns casos graves, como o tipo II ou III, a OI pode ser suspeitada ainda na barriga, por meio de ultrassonografias que mostram fraturas intrauterinas ou alterações na formação óssea. Porém, nem sempre é possível identificar antes do nascimento.

E depois do diagnóstico, o que muda?

O diagnóstico é só o início de uma nova jornada. Ele permite que você:

  • Entenda melhor as necessidades da criança

  • Inicie o tratamento adequado

  • Busque apoio especializado (médicos, terapeutas, escola)

  • Aprenda a adaptar o ambiente com segurança

  • Prepare a família e a rede de apoio

Pode haver medo no início, mas com o tempo, o conhecimento traz força. Você aprende a cuidar, proteger e permitir que a criança viva com liberdade e segurança.

Uma verdade que precisa ser dita

Receber um diagnóstico como esse muda tudo. É normal sentir medo, insegurança e até se perguntar “por onde começar?”. Mas o nome da condição também abre caminhos. Com informação clara, apoio certo e fé firme, o que hoje parece frágil se transforma em força.

“Os que confiam no Senhor são como o monte Sião, que não se abala, mas permanece para sempre.”
(Salmos 125:1)